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第00738章恐怖的戈谢病（第2页）

萧牧之拉起女孩的手臂，这女孩手臂很细，皮肤松松垮垮的，上面好像还有皮肤病似的：“患者皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观像鱼鳞，暴露部位皮肤可见棕黄色斑，这是典型症状表现之一。”

萧牧之轻轻蹲下摁着病人的小腹部：“你看，另外就是脾脏，因为这种病会造成脾脏的亢进，容易造成破裂或者死亡！”

“可是，很多病也是这种症状，我知道的就有十几种，这么判断也不严谨吧？”

张主任微微皱眉。

“还有一张化验单，我不知道您注意到了没有。”

萧牧之找出另外一张化验单举起：“壳三糖酶活性与正常人相比显著升高，是目前戈谢病生物标记物中升高最显著的，您想过这个问题吗。另外，您也应该知道，壳三糖酶活性也是患者在接受药物治疗后变化最大的一个标志物，”

张主任的脸腾的红了起来！

其实他不是不知道，而是觉得不可能，直接忽略掉了这个选项。

毕竟人都是有一种固定的思维的。

那就是习惯性从常见多发病中找原因，潜意识的拒绝承认这是一种什么罕见的病症！

可是化验结果出来，基本证实了萧牧之的判断后。

张主任才真正的心悦诚服，萧牧之确实厉害！

“您的判断是对的，我无话可说。”

张主任点点头：“那么，现在您有好的治疗方案吗？”

“葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的唯一标准。你看，这里的血白细胞或皮肤成纤维细胞的葡萄糖脑苷脂酶活性降低至正常值的27%以下时，即可确诊戈谢病。”

萧牧之也觉得有些棘手，目前这个女孩的疾病已经太晚了。

药物维持是很难的。

“必须进行手术，造血干细胞移植！”

萧牧之微微皱眉：“另外同时切除他的脾脏，降低风险，然后同时用药，也许有用！”

有了手术方案之后，其实张主任也就有了底。

“这完全没问题，咱们医院可以做这种手术，也可以进行术后的一些治疗！”

张主任看了一眼马利明：“这样，你准备一下，给你妹妹捐献造血干细胞吧。”

“我？”

马利明忽的尴尬起来：“我恐怕不行。”

“不行？”

听到这句话，瞬间张主任怒了：“你这是什么意思，你有什么不行的，亲属匹配率是最高的。”

“可是，她不是我亲妹妹，她是我……”

马利明犹豫半天低声：“这是从八岁的时候才从福利院领养来照顾的，所以……”

萧牧之微微皱眉：“那只能求助一下了，希望有人捐献造血干细胞了。”

“这个我们来吧，不过等候的时间太长了，怎么迅速缓解他目前的情况呢？”

张主任经验丰富，其实有人点拨之后迅速就有了一个方案。

治疗，手术他都在行。

可是匹配造血干细胞那是时间问题，这个时间怎么办？

“我觉得可以先做脾脏的切除，用一种新药美格鲁特，依利格鲁特治疗，您觉得怎么样？”

张主任此时已经完全收起自己的傲气，小心翼翼的问道。

“您说的很对，另外她有严重的贫血，可以补充维生素及铁剂，必要时输注红细胞及血小板以纠正贫血或血小板减少，另外要预防继发感染。骨骼病变可辅以钙剂治疗骨质疏松，如葡萄糖酸钙、乳酸钙、双膦酸盐等！”

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